期刊简介
《中华老年心脑血管病杂志》是医药卫生类专业学术期刊。创刊以来始终遵循办刊宗旨，贯彻党和国家的卫生工作及方针政策，结合我国老年人口超过1亿并逐年增加的现状，为促进我国老年医学的发展，吸收借鉴国内外老年心、脑、血管疾病防治研究的最新科技成果，全心全意为老年医疗保健专业服务。 《中华老年心脑血管病杂志》是向国内外公开发行的科技期刊（国内统一刊号：CN11-4468/R，国际标准刊号：ISSN 1009-0126，邮发代号：2－379）。现为月刊，大16开本，72页，用铜板纸印刷，图文并茂。是中国科技论文统计源期刊（中国科技核心期刊），中国医药卫生核心期刊。2004年获得全军医学期刊“优秀学术质量奖”。主要报道国内外老年心脏疾病、脑部疾病、血管系统疾病的临床诊断及治疗等相关内容，包括临床研究、基础研究、影像学、遗传学、流行病学、临床生化检验与药物、手术和介入治疗以及有关预防、康复等。主要栏目：专家论坛、述评、临床研究、基础研究、循证医学荟萃、继续教育园地、保健与康复、综述、讲座、病例报告、论著摘要、读者·作者·编者等。 读者对象为从事老年临床医疗工作的医护人员、科研人员和医疗保健人员。
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首页>中华老年心脑血管病杂志
- 杂志名称：中华老年心脑血管病杂志
- 主管单位：中国人民解放军总医院
- 主办单位：中国人民解放军总医院
- 国际刊号：1009-0126
- 国内刊号：11-4468/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：2004年获全军医学期刊质量评比“优秀质量期刊奖”期刊收录：国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 维普收录(中)
肥厚型心肌病家系携带MYH7和TTN以及GLA基因突变分析
邢晓博；王芳；刘福颂；宋雷；赵雯娜；张克传；刘杰；朱玉召；尚兴福
关键词：心肌病, 肥大性, 家族性, 突变, 基因型, 谷氨酸, 谷氨酰胺, 室间隔
摘要：目的 对收集的肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy)家系的致病基因进行突变位点分析,阐明基因型与临床表型的关系.方法 利用靶向外显子捕获测序的方法对肥厚型心肌病先证者的30个肥厚型心肌病相关的基因进行全外显子扩增和高通量测序,进一步通过Sanger测序法在该家系内及另选择200例健康志愿者进行验证,确定该家系患者的致病突变.对肥厚型心肌病的家系调查资料包括临床表现、体格检查、心电图及超声心动图或心脏核磁共振检测结果.结果 该家系12例有血缘关系的研究对象中4例携带MYH7基因c.G2389A杂合突变(A797L).4例携带TTN基因c.G10306T杂合无义变异(E3436X).3例携带GLA基因c.G196C杂合突变,该突变位点位于GLA基因的第2号外显子并使66位的谷氨酸变为谷氨酰胺.该家系先证者同时携带上述3种突变基因,先证者肥厚型心肌病发病早,临床症状重,彩色超声显示室间隔梭形肥厚(厚度为24 mm),心肌回声斑点状增强,心肌纹理排列紊乱,运动减弱,心脏核磁共振显示室间隔及毗邻前壁增厚,延迟强化室间隔心肌壁内可见轻度晕状强化.结论 MYH7基因c.G2389A突变可能是肥厚型心肌病的致病突变,携带复合突变的家系成员心肌病发病早、表型重.
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