期刊简介
《中华老年心脑血管病杂志》是医药卫生类专业学术期刊。创刊以来始终遵循办刊宗旨，贯彻党和国家的卫生工作及方针政策，结合我国老年人口超过1亿并逐年增加的现状，为促进我国老年医学的发展，吸收借鉴国内外老年心、脑、血管疾病防治研究的最新科技成果，全心全意为老年医疗保健专业服务。 《中华老年心脑血管病杂志》是向国内外公开发行的科技期刊（国内统一刊号：CN11-4468/R，国际标准刊号：ISSN 1009-0126，邮发代号：2－379）。现为月刊，大16开本，72页，用铜板纸印刷，图文并茂。是中国科技论文统计源期刊（中国科技核心期刊），中国医药卫生核心期刊。2004年获得全军医学期刊“优秀学术质量奖”。主要报道国内外老年心脏疾病、脑部疾病、血管系统疾病的临床诊断及治疗等相关内容，包括临床研究、基础研究、影像学、遗传学、流行病学、临床生化检验与药物、手术和介入治疗以及有关预防、康复等。主要栏目：专家论坛、述评、临床研究、基础研究、循证医学荟萃、继续教育园地、保健与康复、综述、讲座、病例报告、论著摘要、读者·作者·编者等。 读者对象为从事老年临床医疗工作的医护人员、科研人员和医疗保健人员。
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首页>中华老年心脑血管病杂志
- 杂志名称：中华老年心脑血管病杂志
- 主管单位：中国人民解放军总医院
- 主办单位：中国人民解放军总医院
- 国际刊号：1009-0126
- 国内刊号：11-4468/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：2004年获全军医学期刊质量评比“优秀质量期刊奖”期刊收录：国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 维普收录(中)
常染色体显性多囊肾病家系基因特点的研究
刘杰；刘福颂；王芳；赵雯娜；李荣；刘宗涛；邹红梅；樊光红；张长青
关键词：多囊肾, 常染色体显性, 突变, 遗传, 基因型, 高血压
摘要：目的 探讨一个常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)家系的多囊肾病基因1 (polycystic kidney disease 1 gene,PKD1)基因突变与遗传表型的关系.方法 对通过临床确诊为多囊肾的先证者及其家系进行基因检测,用外显子芯片捕获及高通量测序的方法,对该家系进行突变分析.通过搜索英国卡尔地夫医学遗传研究所构建的人类基因突变数据库及千人基因组计划等数据库,进行突变位点致病性的分析.进一步通过一代测序(Sanger测序法)在家系主要成员及100例正常对照者中进行验证.结果 先证者同时携带PKD1 c.4015G＞A、PKD1 c.98G＞A 2个致病突变,PKD1 c.4015G＞A突变位于16号染色体2161153,15号外显子,转录本为NM_001009944,在ExAC东亚人数据库携带率为0.00011,该突变导致其编码的第33位氨基酸由半胱氨酸转换成酪氨酸;PKD1 c.98G＞A突变位于16号染色体2185593,1号外显子,转录本为NM_001009944,在ExAC东亚人数据库携带率未知,该突变导致其编码的第1339位氨基酸由缬氨酸转换咸蛋氨酸;该位点位于突变热点,人群携带率罕见.在100例正常对照者中未发现该突变位点;而其父亲表型正常,未携带该致病突变.该家系中9人为ADPKD患者,且5人因终末期肾病在65岁之前病故.结论 PKD1 c.4015G＞A、PKD1 c.98G＞A双杂合突变,该位点位于突变热点,可能是该家系ADPKD的致病突变位点.
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