期刊简介
《中华老年心脑血管病杂志》是医药卫生类专业学术期刊。创刊以来始终遵循办刊宗旨，贯彻党和国家的卫生工作及方针政策，结合我国老年人口超过1亿并逐年增加的现状，为促进我国老年医学的发展，吸收借鉴国内外老年心、脑、血管疾病防治研究的最新科技成果，全心全意为老年医疗保健专业服务。 《中华老年心脑血管病杂志》是向国内外公开发行的科技期刊（国内统一刊号：CN11-4468/R，国际标准刊号：ISSN 1009-0126，邮发代号：2－379）。现为月刊，大16开本，72页，用铜板纸印刷，图文并茂。是中国科技论文统计源期刊（中国科技核心期刊），中国医药卫生核心期刊。2004年获得全军医学期刊“优秀学术质量奖”。主要报道国内外老年心脏疾病、脑部疾病、血管系统疾病的临床诊断及治疗等相关内容，包括临床研究、基础研究、影像学、遗传学、流行病学、临床生化检验与药物、手术和介入治疗以及有关预防、康复等。主要栏目：专家论坛、述评、临床研究、基础研究、循证医学荟萃、继续教育园地、保健与康复、综述、讲座、病例报告、论著摘要、读者·作者·编者等。 读者对象为从事老年临床医疗工作的医护人员、科研人员和医疗保健人员。
基因疗法改写罕见病治疗格局
时间：2025-08-20 15:50:56
在生物医药领域，基因疗法的突破性进展正持续改写罕见病治疗的格局。近日，多款基因疗法密集向美国FDA滚动递交上市申请（BLA），这种“分批提交、滚动审评”的模式可加速监管流程，为患者争取更早的救治机会。其中，Nanoscope Therapeutics针对视网膜色素变性（RP）开发的MCO-010疗法尤为引人注目——作为首款不限基因突变类型的视网膜疾病基因疗法，其临床数据显示疗效可持续近2年，若获批将填补全球视功能障碍治疗领域的空白。
基因疗法的“广谱性”突破
传统基因疗法通常针对特定基因突变，而RP涉及逾百种致病基因和上千种突变类型，患者往往因突变类型不明而无法获得治疗。MCO-010通过光敏基因递送技术，绕过对突变基因的直接修复，转而增强视网膜细胞的光敏感性，从而实现“一次治疗覆盖广泛人群”的目标。这种“基因类型无关”（gene-agnostic）的设计，被业内比喻为“无需钥匙就能打开多把锁的万能工具”。同期，Ultragenyx Pharmaceutical也滚动递交了治疗Ia型糖原贮积病（GSDIa）的AAV基因疗法DTX401，进一步拓展了代谢遗传病的治疗边界。
持久疗效的临床价值
MCO-010的II期试验显示，接受治疗的患者在24个月内仍保持显著视力改善，部分患者从仅能感知光线恢复到可识别字母或面部轮廓。这种持久性源于基因疗法“一次治疗、长期表达”的特性，如同“在体内安装了一个持续工作的生物工厂”。相比之下，传统疗法需频繁给药，而基因疗法可能实现“一劳永逸”，大幅降低患者长期医疗负担。
中国企业的追赶与创新
国际赛道火热之际，本土企业亦不甘落后。信念医药于2024年7月向中国NMPA提交了B型血友病基因疗法的上市申请，成为国产基因治疗首秀。该疗法通过AAV载体递送凝血因子IX基因，使患者年出血率降低90%以上，疗效同样可持续数年。国内外进展共同印证：基因疗法正从“概念验证”迈向“商业化落地”的关键阶段。
监管与商业化的双重挑战
尽管前景广阔，基因疗法仍面临生产复杂性高、定价昂贵等难题。例如，RP疗法需通过玻璃体内注射精准递送基因载体，生产工艺误差需控制在纳米级别，堪比“在显微镜下组装精密仪器”。此外，超百万美元的定价策略如何与医保体系平衡，将是企业后续面临的核心议题。行业通过合作分担风险——例如某新锐以超10亿美元协议开发双特异性分子，这类模式或为基因疗法提供参考。
未来几年，随着FDA和NMPA对多款基因疗法的审评结果陆续公布，罕见病治疗格局或将迎来系统性变革。从科学创新到患者可及性，这场“基因革命”仍需产业链上下游的持续协作。